뇌전증(간질) 증후군-발병률, 발병 나이, 원인, 발작형, 특이 사항
Epilepsy syndromes -prevalence, onset age, causes, seizures type, remarks
2014년 9월 현재
뇌전증 증후군
Epileptic syndromes
발병률
발병나이
원인
발작 형
특이 사항
1. 열 발작
Febrile seizures
(뇌전증에 속하지 않음)
미국 건강 아이들의 2~5%
6~60개월
섭씨38.4도 이상 열
전신성 발작
단순 열성 발작; 발작이 몇 분 내지 14분 이하 지속
복합 열성 경련; 15분 이상 지속
2. 양성(특발성) 신생아 경련
Benign (idiopathic) neonatal convulsions/5th-day fit)
드믈다.
전 소아 뇌전증의 1%
생후 1~7일.
생후 5일에 가장 ㅌ흔히
모름
간대, 부분 강직, 무호흡, 신체 한쪽 반, 양 쪽, 군집성, 간질 지속 상태
예후가 좋다.
3. 양성 가족성 신생아 경련
Benign neonatal familial convulsions
드물다
생후 2~7일, 드물게는 생후 3개월까지
초점 강직, 간대성 경련, 전신성 경련
생후 3개월까지 자연 완화
,정상 신경
4. 조기 근간대 뇌병
Early myoclonic enceph
alopathy
전 소아 뇌전증의 1% 이하
신생아기
대사 이상
분절 또는 불규칙한 근간대성 발작, 전신성 근간대성 발작, 영아 연축으로 이어질 수도 있음, 힙스아리트미아
예후가 나쁘다.
악성 뇌전증 증후군에 속한다.
1세 이전에 50%가 사망한다.
대뇌 위축이 생긴다.
5. 오타하라 증후군(조기 영아 뇌전증 뇌증)
Ohtahara syndrome(Early infantile epileptic encephalopathy)
드물다.
1% 이하
조기 신생아기
뇌구조 이상, 대뇌 기능 장애, 드물게 대사 장애, 유전
강직 경련, 반신 경련, 부분 운동, 부분 운동, 초점경련, 신체 한쪽 반
6. 영아 악성 이동 부분 뇌전증
Malignant migrating partial epilepsy of infancy
상당히 드물다.
생후 6개월 이전에 발병한다.
뇌 위축, 안쪽 관자엽 경화
초점 발작에서부터 2차성 전신성 발작과 자율신경 장애 증상
조기 뇌 MRI 검가가 음성, 여러 종류의 뇌전증 치료약에 효과가 없다. 예후는 나쁘다.
7. 영아 연축
Infantile spasm
(West syndrome)
1~5%
생후 3~14개월
4~9개월에 최고 발병
출생 전, 출생전후기, 출생 후 저산소증, 뇌손상, 출생전후기 감염병, 결절성경화증, 뇌기형, 염색체이상, 유전 변이, 미토콘드리아질환 등
짧은 시간동안 강직 또는 간대성 경련, 군집경련, 팔과 목 등을, 굴절 신장, 머리를 끄덕 거리기도 하고 나종에 뇌간증이 생길 수 있다.
정신운동 황패, 힙스아리트미아 뇌파검사, 군집 발작
8. 영아 양성 근간대 뇌전증
Benign myoclonic epilepsy
생후 3개월~4세
잠시 동안 전신성 근간대, 군집
일반적으로 정상 신경,
특발성 전신성 뇌전증이 발생할 수도 있음
9. 양성 영아 비 가족성 또는 가족성 발작
Benign Infantile (non) familial seizures
2세 이전
유전(?)
행동이 잠시 동안 멈추고, 초점 간대, 초점 간직, 2차성 전신성 발작, 때로는 군집 발작
예후는 좋다.
정상 신경,
때로는 가족성 또는 돌연변이성 발병,
다른 종류의 발작과 함께 발생할 수도 있음
10. 드라베트 증후군(중증 영아 근간대 뇌전증
Dravet syndrome(Severe
myoclonic epilepsy of infancy)
1세 또는 일생 중,
생후 3~8개월에 제일 잘 발병
열 경련 가족 병력이 25% 있다. 해마경화나 위축이 있을 수 있다. 돌연변이 비특이성 뇌위축
전신성 복합성, 초점성 군집성, 근간대성 경련, 비정형 부분 발작
11. 열경련 플라스를 동반하는 전신성 뇌전증
Generalized epilepsy with febrile seizures plus
흔하다.
5% 이상
5세 이하
유전자 돌연변이, 가족성
전신성 강직 간대성 발작, 소발작, 근간대성 무긴장성, 초점운동 지속성 전신성 열성 경련
불완전성 발현을 동반하는 상염색체 우성
12. 조기 발병 양성 소아 후두엽 뇌전증
Panayiotopoulos syndrome(Early Benign childhood occipital epilepsy)
6%이다.
1~13세
3~6세에 최고 발병
지속성 자율신경 뇌전증 및 뇌전증 지속상태, 두통, 창백, 구토, 청색증, 안구 치우침, 불편감, 복잡 부분발작, 반신 간대성 경련 등
오진하기 쉽다.
13. 근간대 무긴장 발작이나 근간대 무긴장 뇌정증을 동반하는 뇌전증(두즈 증후군)
Epilepsy with myoclonic atonic seizures, myoclonic atonic epilepsy
(Doose syndrome)
흔치 않다.
7개월~6세
유전성
전신성 근간대성, 비긴장성, 근대성 비긴장성 경련, 소발작 전신성, 긴장성 근대성 발작
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레녹스-가스타우트 증후군과 감별 진단해야 한다.
14. 중앙 관자엽 극, 소아 양성 롤란딕 뇌전증을 동반하는 양성 소아 뇌전증
Benign childhood epilepsy with centrotemporal spikes, benign Rolandic epilepsy of childhood)
소아 뇌전증 중 가장 흔한 뇌전증이다.
10~15% 이다
3~13세.
7~9세에 최고 발병
유전성(?)
야간 일측성 혀 입술, 얼굴, 후두, 인두, 경련, 전신성 경련, 감각 전조증
예후가 아주 좋다.
거의 사춘기 이전에 완화된다. 학습장애 행동장애가 셍길 수 있다. 언어발육지연도 생길 수 있다.
15. 상염색체 우성 야간 전엽 뇌전증
Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy
0~50세.
85%는 25세 이전
고도 표현률을 동반하는 상염색체 양성
돌연변이
비 렘 수면 중 빈번, 자동 반복, 짧고 갑자기 발작하고 끝남, 행동 이상,
진단하기 어렵다.
발작야간호흡곤란증이라고 불렸었다.
16. 특발성 양성 소아 후두엽 뇌전증(게스타우트 후기 발병)
Idiopathic benign childhood occipital epilepsy
(Gastaut-type)
1~2% 이하
3~16세,
8세에 최고 발병
짧게 몇 초 동안, 자주, 하루 여러 번 갑자기 발작하고 끝남, 시야 전조증, 안구쏠림, 안검 떨림, 두통, 구토
예후가 좋다. 가족병력이 있다. 편두통과 감별진단
17. 레녹스-가스타우트 증후군
Lennox-Gastaut syndrome
8세 이하,
대뇌 기형, 투버로우스 경화증, 대사 질환, 유전, 결절성 경화증
긴장성 발작, 비정형성 소발작, 긴장성과 무긴장성 경련, 근간대성 경련
다발성 발작, 전형성 뇌파검사, 인지장애
뇌전증 수술치료, 신경 정신치료
18. 저극파 수면 중 계속 극파 뇌전증
Continuous spike and wave during slow wave sleep
0.2~0.6%
남성:여성 3:2
2~4세
일측성 신체 운동발작이 밤에 주로 생긴다. 이 뇌전증이 완화된 후에 비전형적 소발작 전신적 강직 간대 발작이 생길 수 있다.
심한 뇌전증 뇌병변
완전하고 심한 발육지연이 생김
자연 완화도 될 수 있음
19. 랜다우-클레프너 증후군
Landau-Kleffner syndrome
0.2%이다.
남성:여성 2:1
수용성 실어증은 3~5세에 생긴다.
양측성 중앙 관자엽, 후부 관자엽(측두엽~후두엽 극파 발작을 비렘수면에서 볼 수 있다.
심한 언어장애, 행동장애,
20. 소아 소발작 뇌전증(소발작)
Childhood absence epilepsy(petit mal)
흔한 5~12%
학령기 아이들.
6~7세에 최고 발병
하루에 수차 또는 셀 수 없는 소발작, 긴장, 무긴장, 자율신경 장애
신경 정상, 인지와 학습장애가 생길 수 있고 전신 사회적 문제가 생길 수 있다.
21. 유년 소 발작 뇌전증(청소년 작은 발작)
Juvenile absence epilepsy
흔치않다.
7~16세,
10~12세에 최고 발병
소발작, 전신성 긴장 간대 발작
예후가 좋지 않다. 일생동안 장애
22. 유년 근간대성 뇌전증(청소년 근간대성 뇌전증)
Juvenile myoclonic epilepsy
5~11%
8~26세.
12~16세에 최고 발병
유전
양측성, 단순성, 군집성 근간대성 경련, 주로 팔에 나타난다. 전신성 강직 강대
수면부족, 피로, 스트레스, 알코올, 빛으로 유발될 수 있다.
23. 진행성 강직 간대 뇌전증Progressive myoclonic epilepsies
-
소아기
대사이상 또는 유전
강직 간대 뇌전증 신경황폐 인지기능 장애, 소뇌 기능장애
정형적, 비정형적 또는 특수 경우에 따라 예후가 다르다.
24. 가족성 안쪽 관자엽 뇌전증
Familial mesial temporal lobe epilepsy
10세에 보통 발병
가족성, 돌연변이
전구증, 정신 자율신경 장애, 복합 부분 발작, 드물게 전신적 강직 간대발작
25. 상염색체 우성 관자엽(측두엽) 뇌전증
Autosomal dominant temporal lobe epilepsy
1~60세
평균 18세
상염색체 우성
단순 부분발작, 청력 전구증, 실어증, 자율신경 장애증
항 뇌전증 치료약에 잘 듣는다. 예후가 좋다
26. 안쪽 관자엽(측두엽) 경화증
Mesial temporal sclerosis
소아에서 드물다.
소아, 사춘기 아이들에게 발병된다.
6~4세에서 생기는 열 경련이 보통보다 오래 갈 수 있고 재발할 수 있다. 구강, 손, 언어 자동증, 복합 열 경련, 정신 전구증
내과 또는 외과적 치료에 효과가 있다.
27. 라스무스센 뇌염Rasmussen encephalitis(Chronic progressive epilepsia partialis continua of childhood)
10세 이하
자가 면역 다 초점 뇌병
뇌 위축
진행성 극심한 초점 경련 뇌 피질 결핍 신체 반쪽 마비, 표현 실어증, 인지장애
진행성 원발성 T세포 매개, 자가 면역, 다초점, 뇌병
28. 반신 경련 반신마비 뇌전증 증후군Hemiconvulsion Hemiplegia-epilepsy syndrome
아주 드물다
0~4세
자가 면역 외상, 혈관기형, 감염병
초기에 지속 반신 간대발작, 반신 불안전마비
예후가 나쁘다. 열로 인해 반신 간대발작이 유발될 수 있다.
29. 시상하부 과오종
Hypothalamic hematoma
대단히 드물다.
차이가 많다.
Pallister-Hall syndrome가 있을 때
발병 연령이 다를 수 있다
뇌종양
잠간동안 웃고 상동증이 있고 초점 또는 전신성 뇌전증이 생길 수 있다. 부적절한 웃음
약물치료 및 수술 치료
소스 및 참조 문헌
The michael J. Bresnan Child Neurology course. Continuing Medical Education, Boston Children’s Hospital, Harvard Medical School. September 2014
Nelson Textbook of Pediatrics, 19th Edi, Kliegman and Et
Handbook of Pediatric neurology, Katherine B. Sims, MD
The Harriet Lane Handbook 19th ed. Johns Hopkins Hospital, Branden Engorn, MD, Jamie Flerlage, MD
소아과학 대한 교과서 홍창의 외
Epilepsy Foundation, New England and Conn USA
소아가정간호백과 이상원, 청문각
Epilepsy 2010
그 외
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