다운 증후군(Down syndrome)
지난 3월21일은 유엔(UN) 에서 정한 World Down syndrome day(세계다운증후군 날)이었다.
Down 증후군은 1866년 Dr.Down의사가 처음 기술 하였고 양쪽 눈썹 사이가 넓고 코와
머리 뒤통수가 납작하고 넓어 동양 사람의 머리 모양과 유사하여 몽골리즘(Mongolism)이라고도
불리며 지능 발육 지연을 초래하는 가장 흔한 유전적 기형 질환이다.
원인은 아직까지 밝혀지지 않았지만 1953년에 인간 세포의 23쌍의 염색체 중 염색체 21번의
이상으로 온다고 밝혀 졌다. 즉 21번째의 염색체가 쌍(pair)로 구성되지 않고 3개의 염색 분체(chromatid)로 즉 trisomy 로 구성되어 오는 경우가 대부분(95%)으로 즉 3개의 21번 염색체가
생겨 다운증후군을 일으키므로 매년 3-21일을 세계 다운증후군 날(world Down syndrome day)로 유엔(United Nations)에서 정하여 다운 증후군 환자들을 위한 캠페인을 전 세계적으로 하고 경각심을 고취하여 계몽에 힘쓰고 있다. 그로 인해 다운증후군 환자의 생존율이 60세 이상, 현저히 증가 되었다.
인종간 차이는 없고 전 세계에 퍼져있고 미국에서 700명의 새로 태어난 태아 중 한명꼴로 발생하며
현재 미국에 40만명 이상의 Down syndrome 환자가 있다. 특히 산모가 고령일수록 즉 산모가
35세 이상 노령일수록 더 많이 발생하는것으로 밝혀졌고 지능지수가 낮고(IQ: 25~50),
두개 저부(basal portion of skull)의 발달이 저하되어 특징적인 다운증후군 외모를 나타낸다.
원인: 21번째의 염색체 이상으로 온다.(full or partial extra copy of chromosome 21).
대부분 유전적으로 오며 왜 어떻게 염색체의 이상이 발생하는지는 아직도 밝혀지지 않고 있다.
다운증후군 염색체 이상은 90% 이상에서 모계(mother)의 난자(egg)로 부터 온다.
종류: 21번째 염색체의 이상 형태에 따른 3 type이 있다.
1: trisomy 21(nondisjunction) type(삼체형): 95% 로 제일 많은 type이다.47XX or XY +21.
2: translocation type(전환형); 46XX or XY DG21 or GG21 translocation ; 4%
3: mosaicism type: 1% 로 가장 적으며 염색체의 혼합형으로 46 또는 47 염색체로 형성된다.
Mosaic Down syndrome 이라고도 불린다.
증상(sign & symptoms); 몽골인과 유사한 특징적인 외모와 지능 저하(low IQ)가 나타난다.
1: 지능 부전 즉 IQ가 낮아 low IQ 25-50정도가 된다.
2: 특징적 외모 즉 머리가 작고 앞 뒤가 납작하고 안열이 외상방(upward slant to the eyes) 된다.
3: 얼굴은 납작하고(flat face), 협골(cheek bone)은 높고 코는 작고 비량(nasal bridge)이 낮다.
4: 사시(strabismus)가 많고 눈 사이가 넓다.
5: 귀는 작고 기형이 나타날수 있다.(small abnormally shaped ears).
6: 목은 짧고 주름이 나타난다.(short neck with wrinkles).
7: 근육의 긴장도가 낮고(low muscle tone) 관절의 과운동성(hypermobility)이 나타난다.
8: 선천성 심질환 특히 endocardial cushion defect(심내막상 결손),심실 중격 결손,
(Ventricular Septal defect;VSD),
청색 중형(Cyanotic congenital Heart ds)로 Tetralogy of Fallot 기형을 동반한다.
9: 백혈병(Leukemia),십이지장 폐쇄증(duodenal obstruction),선천성 거대 결장 즉
Congenital megacolon 등의 기형이 같이 나타날수 있다.
10: 새끼 손가락은 짧고 내측으로 굽혀져 있다(clindactyly).
11: 손바닥의 단일 주손금(simian crease: single deep crease across the center of Palm)
12: enlarged tongue that tends to stick out(혀가 크고 두껍고 앞으로 나온다.
진단(Dx): 양수검사(amniocentesis)와 CVS(Chorionic villus sampling)검사로 확진 한다.
1: 염색체 검사: trisomy 21 즉 47XX + 21 or 47XY+21 가 나타나거나 21 염색체의
Translocation(전좌)나 드물게 mosaicism이 나타난다.
양수검사(amniocentesis)는 임신 15-20주,CVS(융모막융모검사)는 임신 9-14주에
검사하여 염색체의 이상유무와 성별을 확인 할수 있다.
2: 백혈구(WBC)의 acid or alkaline phospatase의 증가가 나타난다.
3: serum 혈청의 serotonin이 증가 된다.
4: 적혈구의 G6PD(glucose-6-phosphate dehydrogenase 의 증가가 나타난다.
5: Quad test(쿼드검사): 임산부의 혈액검사를 임신 15주에 하여 기형아 유무를 screen 한다.
다운증후군 이나 기타 기형아 시 하기 4가지 검사의 이상이 나타난다.
A: 성선자극호르몬(human chorionic gonadotropin:hCG): 다운증후군시 정상보다 증가.
B: 인하빈 A(Inhabin A): 태반의 호르몬 A: down syndrome 시 증가한다.(정상:없거나 매우 낮다)
C: 비포합형 에스트리올(unconjugated estriol:uE3): estrogen hormone 감소가 온다.
D: 태아단백(Alpha Feto Protein:AFP): 다운증후군 시 감소한다. 2.5배 이상 증가시에는
신경관 결손,복벽 결손의 기형이 있을수 있다.
6: 초음파검사: 태아 크기와 두뇌 크기 등이 임신 주기에 비해 적거나 기형 유무를 확인 할수있다.
치료(treatment):특수한 요법은 없고(no specific tx),supportive good care로 치료한다.
1: 고질의 특수한 교육,훈련,심리요법이 필요하다(quality educational program).
2: 가정 요법(stimulating home environment with positive support from family,
friends and the communities).
3: 규칙적 건강 관리(good regular health care)와 선천적 기형 치료가 필요하다.
4: therapeutic artificial abortion: 임신 21주 전에 치료상의 인공 유산법 이 있으나 윤리적으로
종교적으로 문제가 많다.
5: 불구가 된곳의 수술(corrective surgery)로 삶의 질을 높일수 있다.
6: 물리치료(physical therapy)와 언어 치료(speech therapy)가 필요하다.
예방과 경과(prevention & progression); 차차 경과가 좋아지고 있다.
1: 고령의 임신은 가능한 피하고 35세 이상의 산모는 양수검사(amniocentesis)나 CVS 검사로
염색체 이상 우무를 확인하여 Down syndrome을 확진 하여 대처한다.
2: 요사이 생존율이 증가되어 60세 까지 생존할수 있게 되었고 사회 생활에도 불편이 없을 정도로
경과가 좋아지고 있다.
3: 35세의 임신시 1/350,40세의 임신시 100명중 한명 의 다운 증후군의 확률이 증가한다.
4: 가능한 노령 즉 35세 이후에는 임신을 피하고 35세 이후에 임신하거나 집안에 기형이 있는
고위험군에서는 genetic counseling 과 Quad screening test를 14-20주에 임산부
혈액검사로 기형아를 screen 하여 의심시 양수검사와 CVS(융모막융모 검사)를 한다.
도움 & help: "Down syndrome" 검색.
1: national Down's syndrome society; ndss.org(다운증후군협회)
2: Down syndrome international; ds-int.org(국제 다운증후군 기관)
3: world downsymdromeday.org(세계다운증후군 날)
4: CDC.gov or CDC.go.kr(한국 질병관리본부)
5: United Nations(유엔): UN.org
Dr.하명진(James Myungchin Ha,MD.)
카톨릭 의대 졸업(1977)한국의사 면허,
미국의사 면허
미국 Mt.Vernon Hospital 외과 인턴 수련
미국 병리학 전문의 (Downstate의대 부속 Brooklyn Hospital에서 해부 및 임상병리학 수련)
미국 내과학 전문의(Albert Einstein의대 부속 Flushing Hospital에서 내과 전문의 수련
현 하명진 내과 건강관리센터 원장
KAMHC(한미 기독 의료선교 협의회)뉴욕 이사
전: TKC TV내과 상담, 기독교TV 신앙과 건강 담당
당뇨병의 완전 정복 건강 Video 등 다수의 한국언론에 의료 칼럼 게재
CTS TV Documentary "행복"의 주인공
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